Porfiria

Le porfirie sono malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute ad un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue (gruppo all’interno dei globuli rossi che trasportano l’emoglobina a cui si lega l’ossigeno).

La porfiria è dovuta a una mancanza di un enzima deputato alla sintesi del gruppo EME.

Manifestazioni cliniche
Nelle forme acute si presentano dolori addominali importanti con febbre, vomito, stipsi. Nelle forme croniche (Porfiria Cutanea Tarda rappresenta la forma più comune), vi possono essere delle lesioni cutanee croniche, sensibili al sole con vescicole e ulcerazioni accompagnate da un aumento della peluria soprattutto degli avambracci e un incremento del colore del viso.

Diagnosi
Viene effettuata con uno scrupoloso esame delle porfirine nel sangue e nelle urine.

Terapia
E’ diversificata in base alla forma della porfiria.