Glicogenosi

Rappresenta un gruppo di malattie molto rare caratterizzate da un difetto del metabolismo del glicogeno, con un sovraccarico dello stesso, già normalmente presente in rilevante quantità nel fegato e nel muscolo.
 
Nell'organismo infatti, i carboidrati o zuccheri introdotti con il cibo sono trasformati in glucosio che attraverso la circolazione sanguigna, raggiunge tutti gli organi per fornire energia soprattutto a livello del cervello e del muscolo.

Il glucosio non immediatamente utilizzato a questi fini viene immagazzinato nel fegato e, in minor grado, nel muscolo sotto forma di uno zucchero complesso chiamato glicogeno. Il glicogeno e' costituito da molecole di glucosio unite fra loro.

Questo processo di sintesi del glicogeno avviene ad opera di un enzima chiamato glicogeno-sintetasi. La mancanza degli enzimi destinati alla glicogenolisi non permette la liberazione di glucosio dal glicogeno che pertanto si accumula nelle sedi in cui e' fisiologicamente presente cioè fegato e muscolo.

A seconda del tipo di enzima interessato si hanno diversi tipi di glicogenosi. Si distinguono le forme di Glicogenosi Epatiche (accumulo di glicogeno epatico) e le forme di Glicogenosi muscolari (accumulo prevalentemente muscolare).

Manifestazioni cliniche
Dipende dal coinvolgimento epatico o muscolare, ad esempio nella glicogenosi di tipo I che prevede un interessamento del fegato, possono presentarsi ipoglicemia, acidosi, aumento di acido lattico, acido urico, colesterolo e trigliceridi.

Diagnosi
Spesso richiede il dosaggio enzimatico sul tessuto epatico o muscolare effettuato mediante biopsia.