Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, ne è affetto un neonato ogni 2.500-2.700 nati vivi.

E’ dovuta ad un'alterazione della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui funzione è quella di regolare gli scambi degli elettrolti (come il cloro, il sodio…).

L'alterazione della proteina porta ad un anomalo trasporto di sali che determina la produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.

La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi).

Manifestazioni cliniche
Per quel che riguarda i disturbi dal punto di vista gastrointestinale, può presentarsi con pancreatiti ricorrenti o con l’evoluzione di un’epatopatia verso la cirrosi epatica, anche se i disturbi più frequenti in genere coinvolgono il polmone.

Diagnosi
Si effettua mediante l'esecuzione del test del sudore. E' un test non doloroso con il quale si misura la quantità di Cloro presente nel sudore.
Nelle persone affette da fibrosi cistica il contenuto di Cloro nel sudore è più alto che nelle persone normali. Anche l'esame delle mutazioni genetiche può essere talora utilizzato per fare la diagnosi.

Terapia
Attualmente non si può guarire dalla FC ma le persone affette possono essere efficacemente curate. La malattia deve essere tenuta sotto controllo in modo adeguato attraverso il controllo delle infezioni polmonari, il mantenimento di un adeguato livello nutrizionale e il mantenimento di una funzione polmonare adeguata.