Emocromatosi primitiva/genetica

Questa alterazione, trasmessa come carattere autosomico recessivo (per avere la malattia devono essere alterati entrambi i geni che la determinano) è caratterizzata da un sovraccarico di ferro. Ha una prevalenza di 1:400 nati (e pertanto è una condizione piuttosto frequente !!) e il quadro clinico si manifesta quando c’è una doppia mutazione del gene C282Y (omozigosi per C282Y +/+, condizione più frequente) oppure con una doppia eterozigosi (mutazione di uno solo dei due geni per C282Y in associazione alla mutazione di uno dei due geni per H63D: C282Y+/ H63D+), più rare altri tipi di mutazioni.

La mutazione dei geni HFE (geni dell’emocromatosi) determina un maggior assorbimento di ferro dall’intestino con il successivo accumulo nei vari organi tra i quali il più colpito è in genere il fegato. La diagnosi si basa sulla storia familiare, sulle manifestazioni cliniche e sugli esami di laboratorio e morfologici (biopsia).

Manifestazioni cliniche
I disturbi clinici in genere compaiono intorno ai 40-50 anni, dopo che si è accumulato un certo quantitativo di ferro negli organi e le manifestazioni sono più frequenti negli uomini rispetto alle donne, poiché queste beneficiano di una  sorta di “autoprotezione” durante il periodo fertile attraverso le perdite di sangue (e quindi ferro) con i cicli mestruali.

Oltre ai danni al fegato possono presentarsi anche iperpigmentazione cutanea (il paziente ha un colore più scuro rispetto agli altri, come se fosse “abbronzato” tanto che spesso si parla di cute bronzina), diabete mellito (per il depositarsi del ferro a livello del pancreas), problemi di cuore (deposito di ferro nelle cellule muscolari del cuore), artropatia (dolori o problemi alla articolazioni), ipogonadismo ipogonadotropo (deposito del ferro a livello dei testicoli, con eventuale relativa disfunzione sessuale).

Diagnosi
Agli esami di laboratorio si riscontra un incremento dei livelli di ferritina (valori normali < 200 ng/mL nelle femmine e 300 ng/mL negli uomini) con un aumento della percentuale di saturazione della transferrina (>45% nelle donne e >50% negli uomini). Inoltre sempre tramite gli esami del sangue è possibile ricercare le mutazioni dei geni sopra menzionati (C282Y e H63D).

La biopsia epatica è l’esame principale, che oltre a permettere una diagnosi certa con il dosaggio del ferro sul tessuto prelevato con la biopsia, permette anche di capire se il fegato è in buone condizioni o sta progredendo verso la cirrosi.

Terapia
Il trattamento prevede dei cicli di salassi con l’obiettivo, attraverso la rimozione di sangue, di ridurre il ferro depositato negli organi.