Deficit alfa1antitripsina
Colpisce da 1/1.600 a 1/1.800 nati. La trasmissione come per le precedenti malattie elencate, è autosomica recessiva, la malattia deriva da un deficit di questa proteina.
Manifestazioni cliniche
Sono prevalentemente dovute a ittero nel periodo neonatale o dalla sua comparsa dopo i quattro mesi di vita. I bambini presentano spesso un accrescimento lento, irritabilità e letargia (lentezza); tutti hanno un fegato ingrandito e spesso anche la milza. Nell’adulto la malattia si manifesta in genere con la cirrosi e/o il tumore del fegato. Possono essere presenti in maniera variabile anche manifestazioni polmonari (soprattutto enfisema).
Diagnosi
Viene effettuata con il dosaggio del sangue di alfa1-antitripsina e la determinazione del fenotipo dell’ alfa1antitripsina (delle caratteristiche della proteina).
Terapia
Poiché spesso l’organo più colpito è il polmone, è fondamentale prevenire danni irreparabili ad esso. Il trattamento attuale più promettente è la somministrazione di alfa1-antitripsina ottenuta da plasma umano purificato), per infusione settimanale o mensile.
Un efficiente approccio terapeutico è immettere l'alfa1-antitripsina direttamente nel polmone mediante aerosol.
Attualmente sono in produzione delle formulazioni di alfa1-antitripsina ricombinante. Una prospettiva attuale è rappresentata anche dalla terapia genica. Per i pazienti con malattia epato-polmonare avanzata va considerato anche il Trapianto fegato e polmoni.
