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Cirrosi epatica

Fegato e milza ingrossati
Gentilissimi Dottori, scrivo per avere un cortese parere sulla situazione di salute di mio fratello. È un ragazzo di 45 anni affetto sin dalla nascita da una sindrome caratterizzata da obesità e grave ritardo mentale (la sua maturità è paragonabile ad un bambino di 8/9 anni). Come lui, anche un altro fratello ed una sorella, sono affetti dalla stessa sindrome. Purtroppo non abbiamo una diagnosi. Agli inizi degli anni '90, al policlinico Umberto I di Roma fu ipotizzata una disfunzione metabolica. Poi con il passare del tempo non abbiamo più cercato risposte. Ad oggi, tuttavia, mio fratello presenta un problema di salute che mi chiedo se possa essere collegato alla sindrome di cui soffre. A gennaio le analisi del sangue hanno riferito un'insufficienza epatica importante, con transaminasi alte e bilirubina a 4,56. Aveva da poco assunto zitromax per una forte influenza (non COVID). L'ecografia ha evidenziato una cirrosi epatica severa con fegato e milza ingrossati. Abbiamo fatto ulteriori esami, tra cui i marcatori tumorali e quelli dell'epatite, tutti negativi. Abbiamo consultato un epatologo, che come prima cosa lo ha messo a dieta. Dopo un mese ha ripetuto gli esami, che hanno evidenziato globuli bianchi e piastrine basse, ma anche una riduzione della bilirubina (da 4,56 a 3,21). È anche emerso il valore del TSH al limite (4,4), ragion per cui il medico gli ha prescritto Eutirox. Inoltre assume Epafort 300, e Omocis 400 e Dibase due volte al mese. Ora, facendo una dieta ipocalorica, è dimagrito un po' e sembra stare meglio da tutti i punti di vista. Quello che mi preoccupa è questo fegato ingrossato, ora più visibile essendo dimagrito. Mi chiedo che prospettiva abbia. Si può fare qualcos'altro rispetto a quello che stiamo già facendo? Esistono cure? Che tipo di alimentazione dovrebbe fare? Soprattutto, è possibile che la cirrosi provenga da questo difetto congenito (senza nome) di cui soffrono i miei fratelli? Mi scuso per essermi dilungata. Grazie, buon lavoro
L. RotaS. FagiuoliStaff Sanitario USC Gastroenterologia, Epatologia e Trapiantologia
ASST Papa Giovanni XXIII Bergamo

Questo parere non ha valenza di consulto medico e non può sostituire il colloquio, la visita e l’esame della documentazione medica del paziente.

Buonasera il caso riportato risulta di difficile inquadramento.
Certamente l'obesità , l'alimentazione inadeguata e dei coesistenti difetti genetici possono aver compromesso il fegato.
L'approccio migliore non può che essere dietologico, per eliminare il fattore infiammazione tipico del sovrappeso.

Ovviamente va studiato per capire la funzione residua del fegato e l'eventuale presenza di ipertensione portale. ma sono certo che l'epatologo che lo ha in carico farà tutto ciò

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